7月11日是世界人口日。隨著生命科學研究的突破，遺傳學成果已從實驗室走入日常生活，為健康生育和疾病防治提供科學支持。我們常說的基因、DNA、染色體，就像一本精密的生命說明書，三者的協作決定了我們從外貌到健康的全部密碼。
DNA、基因和染色體是遺傳信息的不同層級載體，三者既協同工作又各司其職。
DNA，即脫氧核糖核酸。稱得上是生命的“化學密碼本”，負責存儲和傳遞遺傳信息，并指導蛋白質合成。
基因是DNA上具有特定功能的片段，通過編碼蛋白質調控生物性狀，如血型的表達，并參與生命活動。人類約有2萬~2.5萬個基因，僅占DNA總長度約1.5%。
染色體可以說是DNA的“高級打包形式”，是由DNA與蛋白質緊密纏繞形成的棒狀結構。這種結構幫助DNA在細胞分裂時高效分配，避免遺傳信息混亂。人類體細胞有23對染色體(共46條)，其中1對為性染色體(XX或XY)，其余22對為常染色體。
“男孩像媽 女孩像爸”有依據嗎？
“男孩像媽媽，女孩像爸爸”是民間廣為流傳的說法，這可能來源于一些觀察。但現在遺傳學研究表明，孩子的外貌、性格這些特征是父母基因復雜重組的結果。與性別相關只是概率事件，并非規律。
解放軍總醫院第一醫學中心兒科主任 楊光：到底是父親起主要作用還是母親起主要作用？實際上這是一個綜合的作用，看夫妻倆誰的基因更占顯性的作用。
孩子從父母雙方各繼承50%的基因，但具體組合是隨機的，可能更像父親、母親，或介于兩者之間。但確實有一些顯性遺傳特征更容易遺傳，比如雙眼皮、卷發、高鼻梁等。另外，專家提醒大家，孩子的一些特殊表現不要歸結于遺傳而忽視。
解放軍總醫院第一醫學中心兒科主任 楊光：比如有些孩子說話晚，很多家長小時候說話也晚，覺得這都是先天因素決定的。實際上如果發現一個孩子，到兩歲、兩歲半還不能說話，有可能是單純的語言發育遲緩，也有一些是孤獨癥的表現，這些都得?？漆t生來判斷。早期干預可以提高預后效果。
80%遺傳病患兒父母無癥狀？這個篩查要了解
生育一個健康的寶寶是每個家庭的希望，而避免由先天基因缺陷導致的疾病至關重要。研究顯示，平均每個正常人都會攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異基因。
浙江大學醫學院附屬婦產科醫院副院長 羅瓊：一對夫妻如果他們的表型是正常的。所謂表型正常，就是外觀、行為、認知等方面看起來和正常人沒有偏差。這類人做隱性攜帶基因篩查，主要是為了避免夫妻雙方攜帶同一遺傳病的同一致病基因位點。如果夫妻雙方都攜帶該基因，他們結合后，胚胎或胎兒有1/4的可能性成為患兒。
專家所說的這種單基因隱性遺傳病，包括脊髓性肌萎縮癥(SMA)、苯丙酮尿癥(PKU)、部分遺傳性耳聾等。數據顯示，我國80%的單基因遺傳病患兒父母無相關癥狀，屬于隱性攜帶者。專家建議所有計劃懷孕的夫婦，無論有無家族病史，均應進行孕前攜帶者篩查。
以下人群需優先篩查：
有單基因遺傳病家族史或生育過患兒的夫婦
高齡備孕夫婦(女性≥35歲)
有不明原因流產、胎停史的夫婦
關于生育的3個認知 可能都是誤區
“你這個毛病隨爸爸了”“那個毛病像媽媽”是常見的民間說法。但這些所謂遺傳的“常識”背后，從醫學角度講，隱藏著認識誤區。
說法一：基因決定一切 后天努力沒用
解放軍總醫院第一醫學中心兒科主任 楊光：包括體格的發育、智力的發育，都是遺傳和環境相互作用的，遺傳占主要的作用，環境因素也占30%左右。所以一些孩子，后天給他努力營造一個好的環境，給他一些促進發育的措施，他會在自己的基礎上達到最優的成長。
說法二：女性高齡生育可能影響胎兒質量 男性高齡沒關系
浙江大學醫學院附屬婦產科醫院副院長 羅瓊：女性的高齡主要是影響卵子的減數分裂，所以導致胎兒染色體病的概率會比較大。父親高齡導致基因新發突變的概率會高很多。但這個只是一個比例的問題，不是說父親高齡一定會生出有基因病的孩子。
說法三：無痛分娩會影響孩子智力發育
浙江大學醫學院附屬婦產科醫院副院長 羅瓊：實際上無痛分娩對孩子智力發育的影響是沒有任何高質量的證據來支持的。因為無痛分娩(藥物性鎮痛分娩)的藥是打在椎管內的，對母親的一些神經產生暫時性的鎮痛作用，但是它不會到達胎兒身上。
