漸凍癥、“玻璃人(血友病)”“木偶人(多發(fā)性硬化)”……罕見病由于臨床上病例少、經(jīng)驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫(yī)學的孤兒”。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前國際確認的罕見病約有7000種，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

罕見病到底離我們有多遠?是否能夠探索出更加有效的治療方案?在日前舉行的2020年中國罕見病大會上，有關(guān)專家給出了答案。

國家衛(wèi)生健康委員會衛(wèi)生發(fā)展研究中心研究員隋賓艷介紹，罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導致的。每個人身上約有5至10個基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低，但是對于遇到的家庭和患者來說，這就是100%的概率。

“與此同時，罕見病普遍具有遺傳性、兒童期起病、病情嚴重等特點，流行病學數(shù)據(jù)缺乏，診斷治療手段有限，從確診到治療難度大，誤診漏診率高。”隋賓艷說，罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承就有罕見病發(fā)病的可能，關(guān)注罕見病就是關(guān)注我們的未來。

如何推進罕見病防治工作、提升罕見病患者的生存質(zhì)量?隋賓艷說，我們對推進罕見病防治有4個方面的倡議：早診早治、社會支持、激勵研發(fā)、醫(yī)療保障。

隋賓艷說，早期發(fā)現(xiàn)、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。此外，罕見病給患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社會給予生活、醫(yī)療、心理等方面的支持，為罕見病患者入學、就業(yè)等提供幫助。

在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障方面，隋賓艷說，社會應支持政府制定特殊的罕見病藥物激勵政策，來促進更多的罕見病患者獲得有效治療方法。同時業(yè)界和有關(guān)方面也應形成合力，使罕見病患者獲得可持續(xù)性的醫(yī)療保障。

2019年建立的全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，為我國罕見病診療工作提供了有力支持。北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚說，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)使罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診制度得以落地，多個病種在全國形成了協(xié)作組、研究隊列，同時構(gòu)建了中文的罕見病知識庫和輔助開發(fā)工具，讓更多患者實現(xiàn)早期診斷，也讓更多醫(yī)生有范本可讀、有指南可遵循。

目前，在眾多罕見病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，如戈謝病、龐貝病等,大多數(shù)罕見病都處于無藥可醫(yī)的狀態(tài)。隋賓艷指出，單從藥物研發(fā)角度來講，罕見病患者基數(shù)少、市場容量小、商業(yè)投資回報低，導致醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)方面動力不足。

2019年2月召開的國務院常務會議指出，加強癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關(guān)億萬群眾福祉。

推進罕見病防治，有關(guān)部委在行動。國家衛(wèi)健委主任馬曉偉說，國家衛(wèi)健委會同相關(guān)部門印發(fā)了第一批罕見病目錄，明確了我國罕見病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇;組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診制度;開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南并持續(xù)開展培訓，為提升我國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。

工業(yè)和信息化部副部長王江平介紹，在通過政策引導企業(yè)研發(fā)罕見病藥物方面，有關(guān)部門印發(fā)了蛋白類等生物藥物與疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展工程實施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南，均將罕見病藥物列為重點支持對象。此外，還將罕見病藥物列為重點監(jiān)測和保障供應對象，將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關(guān)重點任務。下一步，工信部將在調(diào)動科研機構(gòu)和生產(chǎn)企業(yè)開發(fā)罕見病藥物的積極性，以及與多方聯(lián)動研究制定罕見病藥物的激勵政策等方面開展更多工作。